「洗手的沉默小天使」　澎湖發現2個病例

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▲目前他在澎湖地區已經檢測出2個患有蕾特式症的案例。（圖／記者鄧至傑攝）大中小雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症，由電影女演員茱莉亞羅勃茲主述的紀錄片「沉默的天使──雷特氏症的故事」於 2000 年播出後，這項嚴重的身心障礙症才逐漸為公眾知曉。102年返澎並於去年4月開業的正承復健診所院長許正澂說，雷特氏症以一萬分之一的機率好發於小女孩，男孩則早夭。病童通常在 1.5 歲時身心快速退化，並會出現扭手、搓手、玩手及吃手等症狀。隨之而來會發生語言障礙、運動功能失調、社交能力變差、學習與記憶能力衰退以及情緒失調等嚴重的身心障礙症狀，有些患者甚至會發生脊椎側彎的現象。許正澂院長指出，主要特徵就是做重覆搓手的動作，其他還有常翻白眼、吐舌頭、沉默不語或講話異常等等，由於寂靜、不愛講話，一不小心就會被誤診為自閉症或遲緩兒。由於嬰兒出生時是正常的，突然病變加重，對於患者與家庭的痛楚尤其深沉難言。醫學界已知雷特氏症病因與 X 染色體上的 MECP2 基因突變有關，並且可藉由基因檢測驗出，但目前無法治癒，只能依賴藥物改善。這項全球罕見發生在幼童身上的蕾特式症（Rett），澎湖地區也發現了2個病例，許正澂呼籲家長們，兒童們如有一直做洗手動作且沉默不語者，就是患了典型的蕾特式症，千萬不要強制性的糾正他們。

▲許正澂醫師說，懸壺濟世不就是醫生的天職嗎？（圖／記者鄧至傑攝）許正澂進一步指出，蕾特式症發生的機率為萬分之一，一開始，從幼兒周歲就會有症狀顯現出來，而且無法根治，目前他在澎湖地區已經檢測出2個案例。患蕾特式症的絕大部份都是女生，許正澂院長說，為什麼都是女生呢？主要是因為檢測基因後呈現X染色體的性聯顯性遺傳疾病，如果發生在男嬰上是無法存活的。由於蕾特式症無法根治，所以只能做症狀治療，在認知與語言上加強訓練的方式讓她們每天進步一點點。許正澂院長澎湖縣湖西鄉人，畢業於陽明醫學院，他表示，在當年填選科系時，已經規劃好澎湖最需求的復健科系，雖然畢業前實習是在高雄榮總，畢業後又在台南奇美醫院及其他醫院待了8年，但是在民國102年10月份他還是回到了澎湖為故鄉服務。

▲去年開幕時縣長陳光復及議長劉陳昭玲皆來道賀。（圖／縣府新聞科提供）一開始，他應學長的要求到惠民醫院服務，去年12月離開惠民醫院，4月份自行開設了正承復健診所，由於署澎醫院的復健醫師從台灣每週來一天，根本無法再到馬公之外的鄉里看診，許正澂醫師在只有車馬費而無看診酬勞的情況下，為了服務鄉里，還是每週一下午跑到湖西復健中心，每週五下午到西嶼復健中心免費看診。許正澂醫師說，懸壺濟世不就是醫生的天職嗎？

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